因母血唐氏症检验没过就依医生指示抽羊水检验报告出来说是没有唐氏症但是染色体第一对的上面一小节转到第14对下面第14对的下面一小节转到第1对上面经由柯昌洺医生指示就自费作了父母的染色体检查若父母其中一人也是同样的情形代表来自遗传若是自体突变有5%的可能性会生下有问体的小孩95%的机率小孩生下来是没问题的
虽然报告还没出来现在也怀孕20周了但是我很想知道第一对和第14对染色体分别代表了什么功能好有各心理準备
遵义代孕价格请问第1对和第14对染色体各一小节平衡转位若生下孩子会有什么影响吗
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发表评论
妈妈：
先祝福你家宝宝是遗传你或先生其中一人
了解1与14对染色体代表的功能没有意义
因为染色体中的基因非常複杂
断点只要差一点点，可能的结果完全不同
因此，不需要去查这些东西
我家妹妹是9与17对平衡转位（也是找柯医生做的）
我们当初也找了一堆东西
甚至找到一篇学术期刊，上面的案例连断点都和妹妹一样
但医生说标记出来的断点其实也是很长的一段基因
所以没有任何参考价值
如果你家小朋友是自体突变
而您愿意多给他（她）一点机会
可以去台大找苏怡宁医生做aCGH
目前正在推广的一种基因晶片技术
可以更仔细地判断转位过程中是否有基因的缺损
若结果是正常的
那么，小朋友异常的机率会低于5%
下面是我发表的一篇文章
是我们决定把妹妹生下来的过程
您可以参考一下
妹妹现在刚满月
我不敢说她是正常的
毕竟可能得等到她两岁左右，发展、语言都没问题
才能够很肯定的说她很正常
不过出生到现在的状况都还蛮OK的
当然，这中间会有很多艰辛
如果您后续有任何问题，都欢迎您来提问
若帮得上忙，我会尽量帮忙
祝福你
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推荐台大苏医师一票
我目前也是因为sma基因异常找到苏医师
是个很谨慎的医生
应该可以给你一些建议及答案
我们现在这是第二胎, 也是做羊膜穿刺发现第7和14对有平衡转位状况, 感谢牛奶妈之前的post文, 今天刚回柯沧铭医师那抽完血做进一步的检查, 希望宝宝是遗传我们其中之一(第一胎时也有做羊膜穿刺, 是正常的报告) 也祝福牛奶妈的小孩健健康康的长大唷!!!
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祝福楼上的妈妈，相信你们的孩子一定没问题的
看到您的回文也很开心
原来把经验写出来，还是多少可以帮助一些人的
我家妹妹现在看起来很不错唷
我想，她一定会健健康康的长大的**